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Segundo a professora Patrícia Maciel, a combinação dos estudos genéticos com uma análise clínica detalhada e multidisciplinar permitiu aumentar o conhecimento relativo a esta patologia e, também, melhorar os cuidados de Saúde e a qualidade de vida dos doentes e famílias envolvidos. Contribuiu-se ainda para dinamizar a formação de uma associação de doentes (ANPAR), que contribuirá claramente para a obtenção de um maior apoio social a estas famílias, refere a equipa vencedora de um ?Prémio CGC Genetics Professor Doutor Amândio Tavares?, o qual destaca trabalhos que contribuíram para implementar novos testes de genética médica na prática clínica na Península Ibérica.
A investigação desenvolvida pela equipa formada por Patrícia Maciel, Teresa Temudo e Mónica Santos ? e publicada a nível internacional ? contribuiu para uma redefinição clínica da doença na era pós-teste genético, para uma melhor distinção entre doentes portadores de mutação no gene MECP2 e doentes sem mutação e, potencialmente, para uma melhor definição de prognóstico de acordo com o tipo de mutação apresentada. A organização dos dados dos doentes para os quais não foi encontrada mutação neste gene permitirá ainda prosseguir o seu estudo com vista à identificação da etiologia genética. Em paralelo, foi iniciada uma linha de investigação sobre a patogénese da síndrome de Rett, recorrendo ao estudo de modelos animais, que permitiu identificar alterações patológicas e neuroquímicas precoces nesta doença, com possíveis implicações terapêuticas futuras.
A redefinição de critérios clínicos de diagnóstico de doença e da síndrome de Rett proposta pelas investigadoras ?é um contributo importante para a optimização do diagnóstico, com implicações para uma melhor selecção dos doentes a testar molecularmente. Seja a nível científico como económico, é importante definir critérios restritivos de diagnóstico, de forma a melhorar a taxa de detecção e identificar à partida grupos de doentes que possam ser candidatos ao estudo de outros genes?.
Contactos
Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho
Instituto de Ciências da Vida e da Saúde (ICVS)
Prof. Patrícia Maciel
Tel.: 913640688, 253604824/ 21
Email: pmaciel@ecsaude.uminho.pt
(Pub. Jul/2010)
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