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Investigadores da UMinho encontram forma de retardar o aparecimento da doença de Machado-Joseph





fotografia de Patrícia Maciel (à
esquerda) e Andreia Castro (à direita), que tem vindo a colaborar também na
investigação


 


O trabalho foi desenvolvido por uma equipa liderada por Patrícia Maciel,
da Escola de Ciências da Saúde da UMinho, em colaboração com investigadores
norte americanos das universidades de Northwestern (Chicago) e de Utah (Salt
Lake City) e acaba de ser publicado na revista “Human Molecular Genetics”.


 


A DMJ é uma doença neurodegenerativa que atinge milhares de pessoas e
caracteriza-se principalmente pela descoordenação dos movimentos corporais,
obrigando os doentes a usar cadeira de rodas. A equipa de trabalho sugere dois
fármacos com elevado potencial terapêutico, que demonstraram ter consequências
positivas no fenótipo neurológico de modelos animais, nomeadamente ao nível da
locomoção. Esta descoberta vai ter, segundo Patrícia Maciel, uma boa
receptividade no mercado farmacêutico: “Estamos a testar compostos que já são
usados em humanos para o tratamento de outras doenças. Desta forma, qualquer
achado positivo poderá ultrapassar as fases mais morosas de estudo da segurança
de utilização, uma vez que já foram validados em modelos animais”, explica. “Basta-nos realizar ensaios clínicos para verificar se, de facto, são eficazes
contra a doença em questão”, acrescenta.


 


O estudo mostra também que é possível recriar doenças neurodegenerativas
graves em organismos simples, nomeadamente o nemátode C. elegans, permitindo
testar num curto espaço de tempo milhares de fármacos de modo a identificar a
sua eficácia terapêutica. Estes fármacos poderão vir a ser testados em ratinhos
e passar, posteriormente, à fase de ensaios terapêuticos no humano.
Actualmente, ainda não existe qualquer tratamento que permita bloquear ou
abrandar a progressão da DMJ, que foi inicialmente identificada em descendentes
de portugueses oriundos dos Açores. Patrícia Maciel, que se dedica a esta
questão há anos, mostra-se satisfeita com o trabalho desenvolvido: “A criação
deste modelo e a validação da sua utilidade na pesquisa de terapias para a
Machado-Joseph são um momento importante para mim, pois fazem-me pensar que a possibilidade
de encontrar um tratamento farmacológico para esta doença está cada vez mais
próxima”, confessa.


 


Patrícia Maciel realizou a licenciatura em Bioquímica e o doutoramento em
Ciências Biomédicas, na Universidade do Porto (UP), embora tenha realizado todo
o trabalho experimental na Universidade McGill, no Canadá, onde viveu durante
quatro anos. Foi docente no Instituto Superior de Ciências da Saúde-Norte e
investigadora no Instituto de Biologia Molecular e Celular da UP. Desde 2002, é
professora na Escola de Ciências da Saúde da UMinho e investigadora do
Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da mesma instituição.
Tem-se dedicado ao estudo genético de doenças neurodegenerativas, nomeadamente
a doença de Machado-Joseph, e, mais recentemente, à genética das doenças do
neurodesenvolvimento.
.


 


Contactos:


Prof. Patrícia Maciel


E-mail: pmaciel@ecsaude.uminho.pt


 


(Pub.Mai/2011)

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